试管婴儿能做唐筛吗?

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做唐氏筛查跟是不是试管婴儿没有关系的,只要是正常怀孕就可以了。 唐氏筛查是孕期常规检查项目之一,目的是通过化验孕妇的血液或尿液,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和怀孕早期彩超检测的胎儿大小等相关参数,评估胎儿患先天性疾病的危险性,具体检查项目包括甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FEⅢ)、绒毛促性腺激素(HCG)及妊娠相关蛋白A(PAPPA)等指标。

检查结果如果显示高风险,并不代表孩子就一定有问题;但如果结果呈阴性,也不能完全排除危险的可能性。检测结果只能说明患疾病的风险高低,并不能确定胚胎一定存在问题。 如果检验结果是阳性但是风险低,那么发生问题的概率实际上也很小;如果是阳性且风险高,那么宝宝出现缺陷的概率确实相对较高,需要进一步检查明确诊断,以便采取合理的治疗方案。

一般情况下,医生会建议高风险人群再做一次无创DNA检测或羊水穿刺检查来明确病因。 无创DNA检测主要检测孕妈血浆中的游离DNA片段,不需要侵入性取样,对孕妈和宝宝都没有伤害,但它不能检测基因型的单个核苷酸变化,故对于某些遗传病如地中海贫血的诊断效果不佳,但可以作为唐筛结果的补充。 而羊水穿刺是在超声引导下抽取孕妇腹部羊水中的细胞,做染色体核型分析,是诊断胎儿先天畸形的“金标准”,但不能检测DNA水平上的突变。 对于高风险者,医生往往会先让其选择无创DNA检测,因为无创DNA检测具有抽血量大、无明显创伤等特点,被很多家长所接受。 但是需要注意的是,无创DNA不是绝对安全的,它也存在一定的漏诊率。另外,由于取材于孕中期(12-20周)的胎盘组织,无法获取染色体的完整拷贝,因此它只是对23对染色体进行全面分析,而对于微缺失或微重复等DNA水平上的突变则无能为力。

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